45，X/47，XYY 斯氏核型不论胚胎、小儿还是除此以外鲜见华盛顿邮报，1961 年 Jacob 等人首次进行时过华盛顿邮报。来自台北眷村教学医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该斯氏胚胎，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，病患一家人除此以外无所致家族史。此次孕期 11w6d 时超声波检测结果显示胚胎顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发掘出颚骨局限性（绘出 1A）、折齿骨角>90°（绘出 1B），脊柱穿孔及三尖瓣血流除此以外结果显示正常人。巴氏综合症风险校正系数为 1：21。孕期 16 周时行腹腔外科手术，发掘出核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个腹腔巨噬细胞的核型是 45，X，17 个腹腔巨噬细胞的核型是 47，XYY。
绘出 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 斯氏胚胎颚骨发育所致声像绘出：绘出 A 结果显示颚骨局限性（箭头）；绘出 B 为 NT 测量块状结果显示折齿骨角过大
病患经广泛审核后决定中止孕期，引产妇发掘出 胚胎体位为正常人异性恋相似性，鼻柱扁平，尸检结果显示核型为45，X/47，XYY斯氏。
译者认为，Jacob 等人首次华盛顿邮报的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材高大，蹼颈，女阴发育所致。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异值得注意，既可以体现 Turner 综合症的黏膜色素痣，也可以体现为正常人异性恋，且大部分病例为产妇病症。
译者的本例华盛顿邮报为间歇性颚骨发育所致的显型异性恋胚胎，其巨噬细胞免疫学深入研究结果显示 45，X/47，XYY 核型，其以前孕期的超声波检测虽结果显示 NT 正常人，但发掘出颚骨局限性与折齿骨角过大，仍高度怀疑碱基出现异常。颚骨相似性是超声波筛查巴氏综合症的极为重要指标，但其他碱基出现异常也可体现为颚骨发育所致。
由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的超声波相似性却是值得注意，产前病症吃力。译者认为，若超声波发掘出体位相似性不值得注意，则可提示碱基畸形，包含 45，X/47，XYY。颚骨发育所致及折齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 斯氏异性恋胚胎的极为重要超声波体现。
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出版人： 高杰米相关新闻
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